Aminoácidos, Cromatografia Quantitativa

A cromatografia quantitativa de aminoácidos é utilizada no rastreamento de erros inatos do metabolismo ou doenças do metabolismo, como a homocistinúria, tirosenemia, fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da ureia, entre outras. É indicada principalmente quando o paciente apresenta manifestações como retardo do crescimento, vômitos recorrentes, deterioração neurológica, sonolência excessiva e torpor.