Descrição do exame
O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase, que atua na metabolização de 5-Fluorouracil. - 5-Fluorouracil é um quimioterápico frequentemente indicado para casos de câncer gastrointestinal, mama e cabeça e pescoço. Cerca de 80% da dose padrão de 5-Fluorouracil é degradada pela dihidropirimidina desidrogenase.
Polimorfismos presentes no gene DPYD impactam a atividade da enzima, conferindo atividade normal ou reduzida. - Indivíduos portadores de polimorfismos em DPYD que levam a baixa atividade enzimática possuem risco aumentado de desenvolver toxicidade à 5-Fluorouracil, devido a não degradação do quimioterápico.
O exame em questão investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303).