MLPA Para os Genes SMN1 e SMN2 - Deleções e Duplicações
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Descrição do exame
O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um exame que detecta deleções e duplicações dos genes SMN1 e SMN2, genes associados à Atrofia Muscular Espinhal (AME). O SMN1 é o principal gene responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor, essencial para a saúde e função dos neurônios motores. A exclusão ou mutação nesse gene é a principal causa da AME.