Descrição do exame
Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando com perda progressiva da visão. Doenças genéticas que afetam a retina ocorrem em 1 a cada 4.000 indivíduos, apresentam herança genética autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, além de já terem sido associadas a mais de 80 genes. Sintomas como cegueira notura e baixa acuidade visual com perda inicial da visão periférica são frequentemente descritos. Alterações à fundoscopia envolvem estreitamento arteriolar e rarefação pigmentar do epitélio retiniano, com aparência de espículas ósseas. Com a progressão do quadro, verifica-se atenuação dos vasos retinianos e palidez do nervo óptico. Condições como a síndrome de Usher, síndrome de Stargardt, distrofias do tipo cones e bastonetes e amaurose congênita de Leber são cobertas por este painel.
Orientações Pré-Exame
Não é obrigatório jejum, desejável jejum de 4 horas. Obrigatório apresentação de pedido médico.